Genetisk studie visar att anorexi är mer än en psykiatrisk sjukdom

Cynthia Bulik. Foto: Ulf Sirborn

I en ny stor studie, publicerad i Nature Genetics, har forskare vid Karolinska Institutet i samarbete med en rad andra internationella forskare hittat åtta genvarianter som kan kopplas till anorexi. Resultatet visar att denna allvarliga sjukdom inte bara är psykiatrisk utan även verkar hänga ihop med förändrad ämnesomsättning.

Anorexia nervosa är en sjukdom som kännetecknas av farlig undervikt, stark rädsla för viktuppgång och brist på insikt om hur allvarlig undervikten är. Enligt USA:s nationella kunskapscentrum för ätstörningar, National Center of Excellence for Eating Disorders, har anorexi högst dödlighet av alla psykiatriska sjukdomar.

En internationell grupp med fler än 100 forskare har nu i en ny studie gjort helgenomundersökning av nästan 17 000 personer med anorexia nervosa och drygt 55 000 kontrollpersoner från totalt 17 länder i tre världsdelar. Av dessa rekryterades hela 4 100 personer med anorexi och 4 000 kontroller från Sverige. Detta var möjligt genom samarbete med det svenska kvalitetsregistret för ätstörningsbehandling: Riksät. Data samlades inom ramen för projektet Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) och det internationella konsortiet för psykiatrisk genomik.

Genetisk risk för anorexi överlappar med genetisk risk för andra psykiatriska sjukdomar

Förutom åtta genvarianter som var vanligare vid anorexia nervosa fann forskarna att den genetiska risken för anorexi överlappar med den genetiska risken för andra psykiatriska sjukdomar som tvångssyndrom, depression och schizofreni. Detta var i viss mån väntat, men mer förvånande var att den genetiska risken för anorexi också överlappar med genetisk benägenhet till hög fysisk aktivitet. Det skulle kunna förklara att personer med anorexi tenderar att vara mycket fysiskt aktiva trots begränsat näringsintag. Ett annat intressant fynd var att den genetiska risken för anorexi var omvänt kopplad till den genetiska risken för övervikt, midjemått och mängden kroppsfett samt kopplad till ämnesomsättningen av socker och fett.

– Hittills har vi riktat in oss på de psykologiska aspekterna av anorexi, till exempel patientens strävan efter att vara smal. Men våra resultat visar tydligt att vi även bör uppmärksamma ämnesomsättningen för att förstå varför personer med anorexi även efter näringsbehandling ofta går ned i vikt igen till en farligt låg kroppsvikt. Att ämnesomsättningens roll inte har beaktats kan ha bidragit till sjukvårdens dåliga behandlingsresultat för denna sjukdom, säger studiens ledare Cynthia Bulik, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska institutet, och professor vid psykiatriska institutionen vid UNC School of Medicine.

Missing ALT text.

Mikael Landén. Foto: Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik

Avvikande ämnesomsättning kan ha genetiska orsaker

Avvikande ämnesomsättning hos patienter med anorexi brukar ofta anses bero på svält, men de nya resultaten visar att avvikande ämnesomsättning kan ha genetiska orsaker och på så vis även bidra till utveckling av sjukdomen, menar forskarna.
– Anorexia nervosa kan vara en ”metabolisk-psykiatrisk sjukdom” och det är viktigt att ta hänsyn till både metaboliska och psykologiska faktorer när man söker nya behandlingsmetoder för denna potentiellt dödliga sjukdom, säger Mikael Landén, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet och ansvarig för den svenska delen av studien.

I studien deltog forskare från över 100 institutioner i hela världen.

Studien finansierades av stiftelsen Klarman Family Foundation, USA:s nationella institut för psykisk hälsa, Storbritanniens nationella institut för hälsoforskning och stiftelsen Foundation of Hope i Raleigh, North Carolina.

Publikation

”Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa”.
Hunna J. Watson et al.
Nature Genetics, online 15 juli 2019, doi: 10.1038/s41588-019-0439-2.

Annons